1、什么叫出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生之前，在母体子宫里就发生的生长发育异常，也称先天异常，包括形态结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病、兔唇、多指（趾）等；功能和代谢异常表现为先天性智力低下（傻子）、聋哑、瞎子等；精神行为异常可表现为儿童多动、自闭等。我国出生缺陷的发生率比较高，约为13‰，即平均每出生1000个婴儿，就有13个是出生缺陷。
2、哪些因素可导致出生缺陷？
遗传因素
许多出生缺陷与遗传有关，在出生缺陷中有70—80%由遗传因素所致。目前已发现的遗传病有7000多种，包括染色体病和基因病，染色体病可经检查染色体做出诊断。
环境因素
环境中的许多物质会对胎儿的生长发育产生危害，而导致出生缺陷。环境中的有害因素包括物理因素：射线、电磁波、高温、噪音等；化学因素：铅、苯、汞、甲醛、农药等。
营养因素
母体缺乏营养也可引起出生缺陷。如缺乏叶酸，可增加胎儿神经管畸形的风险；缺碘可影响胎儿的大脑发育，从而影响智力发育；缺钙可影响胎儿的骨骼和牙齿发育，缺铁可引起胎儿贫血、生长发育迟缓等。
孕期用药
许多药物都可能对胎儿造成不良影响，而导致出生缺陷。如四环素可影响胎儿的骨骼和牙齿的发育，链霉素会损害胎儿的肾脏和听力，氧氟沙星可能对胎儿的骨骼和关节造成损害等。
孕期患病
孕妇患病，特别是一些感染性疾病，对胎儿的危害很大。如孕妇感染了风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫等，可造成胎儿的多发性畸形和器官功能障碍。
不良嗜好
孕妇吸烟、饮酒、吸毒，都会给胎儿造成危害，导致出生缺陷。
年龄因素
孕妇年龄大于35岁，会增加发生出生缺陷的风险，特别是染色体疾病的发生率会明显增高。
3、出生缺陷的预防
采取正确的预防措施，可以减少60%以上的缺陷儿出生。具体措施包括：
准备结婚的主动进行婚前检查，女性生育年龄最好不超过35岁；
避免接触各种环境有害因素，不吸烟，禁饮酒，不吸毒；
怀孕前1—3个开始每天增补叶酸，注意营养均衡；
孕前积极治疗慢性疾病，不要带病怀孕；
孕期谨慎用药，预防病毒感染；
男女一方或双方存在可致出生缺陷因素的情况，应进行遗传优生咨询和产前诊断。 |
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